继承了多位古代神医的医术与诊疗经验,仍然是第一次遇到这种奇怪的疾病。
刚才已经查过了病人的骨骼没有问题。
联想到病人睡着以后,呼吸突然就没了。李权不禁联想到病人有可能是神经方面的疾病。
他又仔细为病人诊了一遍脉。
所有的神经都正常。
这……到底是什么怪病?
突然,李权的脑子里面想到了一种极为罕见的疾病。他当年在读大学时,在图书馆的一本医书上,看到过一种名为‘贵族病’的可怕疾病。
如果是婴儿得了这种病,一般活不过六个月,很快就会死掉。
没有任何特效药。
儿童或者是成年人得了这种病,同样很容易死亡。
它的病名叫做庞贝氏病,又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症或肝醣储积症。
致病原因是第17对染色体出现病变,导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素,而无法分解肝醣,会导致肌肉无力,心脏扩大等病因。
得这种病很容易无声无息的死掉。
包括睡觉的时候,突然就有可能没了呼吸。
“我先给你们开几个检查申请,他这个病可能非常麻烦,你们要做好思想准备。”李权即便已经诊断出了这个小男孩的病因,但是并没有立刻说出来。
只是提前打打预防针。
“李医师……我儿子得的到底是什么病?难治吗?”
病童的父亲有些紧张。
“先别着急,做完检查后,我再给您说。现在还只是初步诊断,有可能结果不准确。”李权给病人开了五个检查申请。
想要确诊是不是庞贝氏病,很简单。
实验室血常规检查,可以发现血清肌酸磷酸激酶明显增高。
肌电图提示肌源性损伤。
肌肉活
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