下医生是在常见病和多发病里打转转,如果转不出来就没有然后了。
从2008年开始,世界卫生组织将每年的二月最后一天定为国际罕见病日,用这种方式引起人民对罕见病的重视,目前有七千多种罕见病,我国患有罕见病的人数大约有两千万,可见这个绝对数量还是很大的。
我们比较熟悉的罕见病有苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症等等,成骨不全症就是俗称瓷娃娃、玻璃娃娃,罕见病大多数与遗传有关,因为每个人身上大约有5-10个缺陷基因,如果夫妻双方的缺陷基因存在一样,这样就有可能生下患有这些遗传罕见病的可能性。
“骨溶解症,这只是一种形容性诊断,至于病因,目前没办法找到。”宋子墨说道。
金博士说:“对,其实这个诊断我也是利用排除思维得到的,排除炎症、感染、肿瘤、骨质疏松等原因后,也只有骨溶解症可以解释,除了骨溶解症,目前从我见过的病例和看过的文献来看,没有其它病例有这种大面积的骨质吸收,南都附一的黄忠教授诊断过一例骨溶解症,当时患者也是做完股骨手术后,骨折一直不愈合,骨折间隙越来越宽,患者辗转很多医院没有获得诊断,做过多次植骨手术也全部失败,发病八年后才在南都附一黄忠教授这里获得诊断,当时黄教授还写论文做个案报道。
“那怎么治疗呢?”张林问道。
金博士说:“先用唑来膦酸或地舒单抗进行药物治疗,阻止进一步的骨吸收,增加骨密度,然后再考虑股骨假体植入,用股骨假体来替换吸收缺损的骨质,不过我在想,是不是可以尝试用伊里扎洛夫骨延长术来治疗?”
“这种病---的---最大特征---就是骨吸收,大面积---的吸收,本来骨---的吸收和生成是平衡的,一旦---平衡被打破,天平就会倾向一边,现在这种---病就是天平严重倾向于骨吸收,所以---
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