,金博士每天会在群里通报一次,让大家分析,讨论下一步该怎么检查。
血糖控制得非常好,由糖尿病引起的血乳酸增高可以排除,依据检查结果,后天性疾病也被逐一排除,大家将目光聚集到遗传性疾病,虽然在其它医院查过,但是再排查一次很有必要。
魏大年的父母同意追查病因,死马当活马医,医生热情这么高,他们当然愿意配合,就这么一个独生子,天天提心吊胆的,要是能够查明病因,可以进行针对病因治疗,说不定就可以解除这个紧箍咒。
“能否联系南都医大的基因实验室,进行基因测序?”杨平建议金博士。
考虑遗传性疾病,就要进行基因测序,从基因水平寻找原因,还要调查家族病史,进行家族遗传谱系绘图。
“联系南都医大的基因实验室?有点困难!”金博士回应。
“我来联系!”杨平回应。
“丙酮酸转化有问题,酵素缺陷或处理乳酸的大本营线粒体功能异常,只有进行基因测序才能弄明白。”杨平分析。
“先天性乳酸中毒,是丙酮酸转化的酶结构或活性缺乏,由hartmann等于1962年首先报告,按x伴性遗传方式传递,其突变基因在xpz上,病人一般有智能和运动功能发育迟滞,并有肝大、心脏扩大、白内障等,建议用智力测试量表测试智力,对运动功能进行评估,很奇怪,这个病人没有肝大,没有白内障,心脏大小与体型也匹配。”内分泌的一个博士的意见。
联系南都医大,找苏南晨是最好的办法,杨平微信上联系苏南晨,说明自己的想法,把病例发给他看,苏南晨非常有兴趣,立刻推荐南都医大基因实验室的一个年轻的女博士---文玉琳。
网络时代效率就是高,很快,苏南晨、文博士被拉到群里,金博士把魏大年的资料,又重新发一份,让他们能够看到,还把刚才大家讨论的
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