徐有容的语气稍微激动了一点,“有多少遗传病是成年或者接近成年才发病的?”
遗传病被人们广泛认知和重视,主要是因为它的危害实在是太大——保护下一代是几乎所有生物的本能,人类也不例外。而遗传病的特质也令这种疾病在婴幼儿期间就会直接表现出来。会到成年或者接近成年才迟发病的遗传病不是没有,但总要比已知的少得多。
“好像……还真没有多少。”孙立恩顺着徐有容的思路往下一琢磨,才明白过来她的意思。“而且这种会隐藏到成年才发病的遗传病大多都需要一个诱因。”
“她最近出现了呕吐,而且呕吐表现的非常严重,严重到必须使用强力中枢神经止吐剂才行。这很有可能就是遗传病开始发病的表现。”徐有容继续自言自语道,“那么,什么遗传病会有呕吐的表现?造成她呕吐的诱因是什么呢?”
“她用了昂丹司琼,而且治疗有效。”布鲁恩也参与到了推理中,“所以肯定不是美尼尔综合征。”
“她有肌震颤,发育进度也正常。所以不像是丙酸血症。”孙立恩开始朝着先天代谢疾病方向拓展思维,“而且她家是严格素食,如果是蚕豆病的话应该很早就发病了。”
徐有容继续在自己的专业领域进行诊断,“ct和mri都没有发现海绵状血管瘤,肯定不是脑血管意外。”
“p-j?”布鲁恩博士刚刚提出了一个假设,然后就摇头否定了它,“她的嘴唇看上去很干净,没有色素沉着的迹象。”
孙立恩忽然来了精神,“她的延迟发病,会不会和家里的饮食习惯有关系?”
布鲁恩博士有些困惑,“苯丙酮尿症?不应该啊,她的智商发育是正常的。”
“不不不,不是苯丙酮尿症。”孙立恩急切道,“可能是某种蛋白酶缺乏症。她从来不吃肉,所以发病延迟到了接近成年。”
“那具体是哪
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